Diagnostyka i leczenie niepłodności

 Rozpoczęcie diagnostyki i leczenia

Okres bezskutecznych starań o ciążę, po którym para powinna skorzystać ze specjalistycznej konsultacji, zależy od wieku kobiety, przebiegu jej cykli, przebytych operacji w obrębie miednicy, wielkości rezerwy jajnikowej oraz planów prokreacyjnych partnerów. U pacjentek młodych (poniżej 35. roku życia) bez obciążeń w wywiadzie, rozpoczęcie diagnostyki w kierunku niepłodności wskazane jest po roku regularnego współżycia, u kobiet po 35. roku życia – po 6. miesiącach, zaś u pacjentek po 40. roku życia – jeszcze wcześniej, nawet bezpośrednio po zadeklarowaniu planów prokreacyjnych . Wszelkie nieprawidłowości w badaniu podmiotowym lub przedmiotowym kobiety lub mężczyzny, niezależnie od wieku pacjentów, usprawiedliwiają wcześniejsze rozpoczęcie diagnostyki niepłodności.

Należy stwierdzić, że diagnostyka i leczenie niepłodności wymaga holistycznego podejścia do problemu. Ze względu na stres, jaki dotyka niepłodną parę w okresie oczekiwania na dziecko, należy rozważyć konsultację psychologiczną. Istotne jest również zalecenie zdrowego trybu życia obojgu partnerom, a w szczególności wyeliminowanie szkodliwych czynników (tj. niewłaściwej diety, używek, tytoniu i nadmiaru alkoholu). Jednocześnie należy pamiętać, że postępowanie z niepłodną parą obejmuje działania ukierunkowane na osiągnięcie jednoznacznie określonego celu. Głównym zadaniem zespołu medycznego jest doprowadzenie do uzyskania prawidłowej ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Standardowe wstępne postępowanie diagnostyczne

Celem diagnostyki jest ustalenie przyczyn bezdzietności oraz opracowanie i wdrożenie optymalnego, zindywidualizowanego leczenia. W pierwszej kolejności diagnostyka powinna obejmować ocenę czynności jajników (czy występują cykle owulacyjne), anatomii żeńskiego układu rozrodczego (czy są drożne jajowody i prawidłowa jama macicy) oraz badanie nasienia (czy są prawidłowe parametry nasienia) .

U kobiet niemiesiączkujących lub miesiączkujących nieregularnie rekomendowane są badania hormonalne: oznaczenie stężenia hormonu folikulotropowego – FSH (ang. follicle–stimulating hormone), hormonu luteinizującego – LH (ang. luteinizing hormone), estradiolu, tyreotropiny – TSH (ang. thyroid–stimulating hormone), testosteronu i prolaktyny. W klinicznie uzasadnionych sytuacjach, w celu wykluczenia niskiej rezerwy jajnikowej, należy dodatkowo wykonać badanie stężenia hormonu antymullerowskiego – AMH (ang. anti–Müllerian hormone) metodą automatyczną. Badaniami obrazowymi o ustalonym znaczeniu w ocenie stanu anatomicznego narządu rodnego są: ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa / żelowa histerosalpingosonografia (HyCoSy/HyFoSy). Zarówno HSG, jak i HyCoSy/HyFoSy wykonuje się u pacjentek bez obciążeń w badaniu podmiotowym, przedmiotowym lub badaniach dodatkowych.

Przy podejrzeniu występowania zmian w miednicy mniejszej, w tym w jajowodach, można zaproponować poszerzenie diagnostyki o laparoskopię, a przy podejrzeniu zmian macicznych widocznych w badaniu ultrasonograficznym – o histeroskopię.

U kobiet ze stwierdzoną patologią w czasie zabiegu laparoskopowego można przeprowadzić naprawcze leczenie operacyjne. Leczenie operacyjne przydatków należy prowadzić z należytą starannością i możliwie oszczędzająco, tak aby nie spowodować utraty rezerwy jajnikowej.

Zaburzenia jajeczkowania występują u pacjentek z brakiem miesiączek (amenorrhea), rzadko (oligomenorrhea) lub często miesiączkujących (polimenorrhea). Kobiety miesiączkujące rzadziej niż co 35 dni i częściej niż co 19 dni najczęściej nie mają owulacji. Wywiad oraz badanie przedmiotowe mogą ujawnić przyczyny. W celu potwierdzenia braku owulacji stosowana jest ocena ultrasonograficzna cyklu. Owulacja jest prawdopodobna przy stwierdzeniu stężenia progesteronu w surowicy krwi powyżej 5ng/ml na 7 dni przed spodziewaną miesiączką [8,53].

Wywiad, badanie przedmiotowe i badania laboratoryjne oraz schemat diagnostyczny (opracowany przez WHO – Światową Organizację Zdrowia), pozwalają ustalić czy zaburzenia rytmu krwawień miesięcznych dotyczą układu podwzgórzowo – przysadkowego, jajnika czy macicy. Na początku diagnostyki zaburzeń owulacji należy wykluczyć ciążę, choroby układowe oraz schorzenia tarczycy i nadnerczy, zaburzenia masy ciała. W diagnostyce mają znaczenie w szczególności: oznaczenia stężenia gonadotropin, AMH, prolaktyny, TSH i ewentualnie androgenów w surowicy krwi, badanie ultrasonograficzne narządu rodnego, a u wybranych pacjentek – obrazowanie w rezonansie magnetycznym układu podwzgórzowo – przysadkowego. Przeprowadzona diagnostyka pozwala ustalić przyczynę zaburzeń owulacji.

Diagnostyka przyczyn niepłodności powinna być przeprowadzana równolegle u obojga partnerów. U ok. połowy par za ograniczenie płodności odpowiada czynnik męski. Niezbędne minimum diagnostyczne u pacjenta obejmuje zebranie wywiadu lekarskiego ukierunkowanego na zaburzenia rozrodu oraz co najmniej jedno badanie seminologiczne. U pacjentów z nieprawidłowymi parametrami nasienia, badanie należy powtórzyć po okresie minimum miesiąca i po potwierdzeniu nieprawidłowości w powtórnym badaniu seminologicznym, należy przeprowadzić dokładniejszą diagnostykę mężczyzny.

Pacjent z wynikami seminogramu poniżej wartości referencyjnych powinien zostać poinformowany, że obniżenie parametrów nie oznacza bezpłodności, ale statystycznie zmniejsza szansę na poczęcie potomstwa. Czas oczekiwania na ciążę jest dodatkowym istotnym parametrem, branym pod uwagę w ocenie wpływu czynnika męskiego na ograniczenie płodności. U pacjentów z azoospermią i ciężką oligozoospermią można zaproponować wykonanie badania ultrasonograficznego jąder i moszny, co pozwala na wykrycie innych stanów patologicznych. Przy podejrzeniu niepłodności obturacyjnej (objętość ejakulatu poniżej 1ml, niskie pH ejakulatu), można pogłębić diagnostykę urologiczną.

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest badanie nasienia. Wykonywane jest ono po 2–7–dniowym okresie abstynencji seksualnej. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) w 2010 roku wydała zalecenia (nadal obowiązujące), określające standardy prawidłowego badania nasienia. Rekomenduje się przeprowadzenie oceny nasienia metodą komputerową (CASA) lub manualną przez diagnostów z odpowiednim przygotowaniem do wykonywania tego rodzaju badań.
Według WHO wartości referencyjne (czyli wartości poszczególnych parametrów nasienia, które statystycznie u mężczyzn z analogicznymi wynikami skutkowały zapłodnieniem partnerki w okresie do 12. miesięcy) wynoszą:

• liczebność plemników: ≥ 15mln/ml lub ≥ 39mln/ejakulat;
• żywotność plemników: ≥ 58% żywych plemników;
• ruchliwość plemników: ≥ 32% plemników o ruchu postępowym;
• morfologia plemników: ≥ 4% plemników o prawidłowej budowie;
• pH: ≥ 7,2;
• • objętość ejakulatu: ≥ 1,5ml [38].

Wywiad, badanie przedmiotowe, badanie nasienia i dodatkowa diagnostyka powinny dążyć do rozpoznania przyczyny i wdrożenia leczenia przyczynowego.

Wśród znanych przyczyn w diagnostyce różnicowej należy rozważyć przyczyny przedjądrowe (zaburzenia wydzielania lub działania gonadotropin przysadkowych, hormonów steroidowych, tarczycowych oraz czynniki środowiskowe i nieodpowiedni tryb życia), jądrowe (wrodzone lub nabyte zaburzenia budowy jądra, wnętrostwo, zapalenie jąder, uraz mechaniczny jąder, skręt powrózka nasiennego i długotrwałe niedokrwienie gonady), pozajądrowe (niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, niedorozwój najądrzy, nasieniowodów, zapalenie najądrzy, gruczołów dodatkowych, tj. stercza, pęcherzyków nasiennych, urazy mechaniczne najądrzy, nasieniowodów, cewki moczowej, podwiązanie nasieniowodów) oraz zaburzenia seksualne (brak wzwodu, brak wytrysku, np. wytrysk wsteczny, i zaburzenia budowy prącia uniemożliwiające współżycie płciowe).

Przeprowadzenie oceny endokrynologicznej pacjenta oraz badanie USG rekomendowane są po stwierdzeniu nieprawidłowości w badaniu podmiotowym, przedmiotowym i/lub badaniu nasienia. W takiej sytuacji, szczególnie u pacjentów, u których w badaniu stwierdza się bardzo znacznie obniżone parametry nasienia (<5mln/ml), występują zaburzenia seksualne lub jest podejrzenie wystąpienia chorób endokrynologicznych, standardowym postępowaniem diagnostycznym powinien być pomiar stężenia gonadotropin (LH, FSH), estradiolu, prolaktyny i testosteronu [9].

U pacjentów, u których stwierdzono objętość ejakulatu poniżej 1ml, należy wykluczyć hipogonadyzm, stres towarzyszący badaniu, niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, obustronny brak nasieniowodów czy ejakulację wsteczną. W celu wykluczenia ejakulacji wstecznej należy zbadać mocz po masturbacji na obecność plemników .
Posiew bakteriologiczny nasienia nie jest zalecanym rutynowym badaniem – jest wskazany jedynie w sytuacji, gdy w badaniu nasienia są kliniczne wykładniki infekcji męskiego układu moczowo – płciowego, a koncentracja leukocytów (mierzonych na przykład metodą peroksydazową) przekroczy 1mln/ml.

Badania kariotypu powinno się zaproponować także wszystkim pacjentom (niezależnie od wyników badania nasienia), jeżeli w wywiadzie uzyskano informację o poronieniach nawracających lub jeżeli materiał genetyczny z poronienia wskazuje na możliwość nosicielstwa zmiany genetycznej u rodziców.

Biopsja jądra (mikroekstrakcja tkanek jądra) stanowi najbardziej dokładną metodę ustalenia podłoża zaburzeń spermatogenezy. Powinna być przeprowadzana jako biopsja diagnostyczno – terapeutyczna i wykonywana tylko wtedy, gdy możliwa jest jednoczesna kriokonserwacja bioptatu.