Badania prenatalne

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE POMIĘDZY 11+0 A 13+6 TYGODNIEM CIĄŻY (CRL 45–84 MM)

Pierwszym celem jest ocena struktur anatomicznych płodu, poszukiwanie wczesnych wad strukturalnych oraz ocena wielkości płodu i określenie czasu trwania ciąży, terminu porodu, o ile nie zostało to rzetelnie zrobione na jej wcześniejszym etapie. Ze względu na rozwój technologiczny aparatów ultrasonograficznych oraz związaną z nim wysoką rozdzielczość i precyzję obrazowania, bada- nie ultrasonograficzne pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem umożliwia podejrzenie występowania coraz większej liczby wad płodu.

Wykrywalność nieprawidłowości w budowie płodu w I trymestrze szacujemy obecnie na około 60% . Dzięki wczesnemu wykryciu wad anatomicznych płodu, można zaoferować kobiecie ciężarnej wcześniejszą prenatalną diagnostykę inwazyjną w celu wykluczenia wad genetycznych płodu. Bezwzględnym warunkiem, niezbędnym do przeprowadzenia rzetelnej diagnostyki prenatalnej, jest uzyskiwanie przekrojów zgodnie ze standardami oraz uzyskiwanie najlepszych dostępnych obrazów w danych warunkach badania. W związku z wprowadzeniem do praktyki klinicznej wolnego DNA płodu w krwi matki (cffDNA, cel-free fetal DNA) do przesiewowej oceny w kierunku aberracji chromosomowych, w wybranych sytuacjach klinicznych zaleca się zaproponowanie ciężarnej tej metody diagnostycznej.

Ocena cffDNA jest zalecana (wyłącznie w przypadku braku nieprawidłowości anatomicznych stwierdzonych w badaniu ultrasonograficznym) ciężarnym z grupy pośrednie- go ryzyka wystąpienia trisomii 21, 18, 13 (1:300–1:1000) . W przypadku stwierdzenia nieprawidłowego wyniku przesiewowych badań prenatalnych, wady strukturalnej u płodu lub nieprawidłowych wartości przezierności karku (powyżej 99. percentyla — 3,5 mm) ciężarną powinno się skierować do dalszej oceny w ośrodku referencyjnym z pogłębieniem diagnostyki o konsultację genetyczną

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE
W 18.–22. ORAZ 28.–32. TYGODNIU CIĄŻY — OCENA ROZWOJU PŁODU

Celem badań ultrasonograficznych w 18.–22. tygodniu ciąży jest szczegółowa ocena narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych (ocena budowy anatomicznej płodu). Badanie w 28.–32. tygodniu to przede wszystkim ocena wzrastania płodu oraz ewentualnie ocena dobrostanu płodu w wybranych sytuacjach klinicznych. Ponadto badania mają na celu określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego (w przypadku, gdy nie jest znana data OM i/lub nie było wykonane badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży), na podstawie parametrów biometrycznych